Tumore di Ewing: il raro sarcoma che colpisce soprattutto bambini e adolescenti

Il tumore di Ewing, o sarcoma di Ewing, è un gruppo di neoplasie accomunate da analoghe caratteristiche cellulari e genetiche. Il nome deriva da James Ewing, il patologo statunitense che li descrisse per la prima volta all’inizio del secolo scorso. È una malattia rara: in Italia se ne registrano un centinaio di nuovi casi ogni anno. Nella maggior parte delle situazioni, circa l’80%, la neoplasia nasce nell’osso; solo in una minoranza prende origine dai tessuti molli che lo circondano. Può comparire in diverse parti del corpo, ma le sedi più frequenti sono tibia, femore, bacino, coste e torace. Il sarcoma colpisce soprattutto bambini e adolescenti: l’età media alla scoperta della malattia è di 16 anni e il picco di incidenza si concentra tra i 5 e i 15 anni. Non mancano però le forme in età adulta e, più di rado, nell’anziano. Secondo i dati dell’Associazione italiana registri tumori (AIRTUM), i sarcomi di Ewing rappresentano circa il 2% di tutti i tumori diagnosticati tra 0 e 19 anni. La patologia è inoltre più frequente nei maschi: si registrano 4,3 casi per milione contro 2,6 nelle femmine, con incidenza crescente all’aumentare dell’età.

Le cause non sono ancora note con certezza, ma gli studi hanno individuato alcune alterazioni del DNA che possono avere un ruolo importante. Nella maggior parte delle situazioni queste modificazioni non sono ereditarie e quindi non vengono trasmesse dai genitori ai figli, bensì compaiono nel corso della vita: spesso sono legate a uno scambio di materiale genetico tra cromosomi diversi, chiamato traslocazione. Nell’85% delle forme è presente una particolare traslocazione, quella tra i cromosomi 11 e 22, che porta alla fusione dei geni FLI1 ed EWSR1 e alla formazione di una molecola ibrida, EWSR1-FLI1, in grado di spingere le cellule a crescere in modo incontrollato. Al momento, età e genere restano gli unici fattori di rischio conosciuti, entrambi non modificabili.

Il gruppo comprende tre forme principali, fra loro molto vicine sul piano cellulare e cromosomico. La più comune è il tumore di Ewing osseo, che origina dall’osso e predilige bacino, torace e arti inferiori. Vi è poi la variante extra-ossea, che prende vita nei tessuti molli adiacenti l’osso. Infine, i tumori neuroectodermici primitivi periferici (pPNET), più rari: quando insorgono nel torace assumono il nome di tumori di Askin. Il sintomo d’esordio più frequente è il dolore localizzato nella sede della neoplasia, in particolare quando questa interessa un osso, che può diventare più fragile: una frattura scatenata da un trauma anche lieve può costituire un campanello d’allarme. Se la patologia ha sede nei tessuti molli, per esempio negli arti o nel tronco, si può osservare un gonfiore o una tumefazione visibile. Non è infrequente, infine, la comparsa di segnali aspecifici come febbre, stanchezza, malessere, anemia e aumento degli indici di infiammazione.